Tipos de herencia: herencia autosómica

A partir de las leyes promulgadas por Mendel ha sido posible ir describiendo los patrones de herencia que rigen la transmisión, generación tras generación, de diferentes caracteres, entre ellos los causantes de las enfermedades hereditarias monogénicas (o causadas por un único gen). Para poder comprender estos conceptos, debemos recordar que los humanos tenemos 22 pares de cromosomas autosómicos (implicados en la herencia autosómica) y un par de cromosomas sexuales (implicados en la herencia ligada al sexo), y que, por tanto, de cada gen autosómico tenemos dos copias en principio idénticas (una de origen paterno y otra de origen materno), mientras que a nivel de los cromosomas sexuales, nuestra dotación génica dependerá de si somos 46,XX (mujeres) o 46,XY (varones).

Si nos centramos en las enfermedades causadas por genes localizados en los cromosomas autosómicos, podemos encontrar los siguientes patrones:

Imagen tomada de la web tu otro médico

* herencia autosómica dominante: la presencia de una alteración en unicamente una de las copias del gen es suficiente para que la enfermedad se manifieste. Estas patologías pueden afectar a ambos géneros (tanto hombres como mujeres) con una proporción similar. Los descendientes de una persona enferma tienen un 50% de probabilidades de heredar la copia mutada del gen (el progenitor enfermo o les transmite la copia alterada o la copia mutada) y, de recibirla presentarán la misma enfermedad. Se suele hablar en estos casos de herencia vertical porque, en cada generación (abuelos/abuelas, progenitores, descendientes) hay al menos una persona enferma. Como la alteración se encuentra en uno de los dos alelos, decimos que aparece en heterozigosis (los dos alelos son distintos, hetero: diferente).

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* herencia autosómica recesiva: en este caso, para que se manifieste, es necesario que ambos alelos porten la alteración genética. Es una herencia más frecuente entre familias donde hay consanguineidad, dado que es más probable que dos personas emparentadas presenten la misma alteración. En ese caso, el fruto de ese matrimonio consanguineo presentará la misma alteración en sus dos alelos y diremos que la alteración está en homozigosis (homo: igual). Sin embargo, también es posible encontrar enfermedades recesivas en familias no emparentadas entre sí, sobre todo en aquellas enfermedades donde la tasa de portadores es muy alta como la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal. En este caso, cada uno de los progenitores transmite una alteración diferente a su descendiente y éste las presentará en heterozigosis compuesta o heterozigosis combinada. Si aplicamos las leyes de Mendel, cuando en una pareja cada uno de los miembros presenta una alteración genética, sus descendientes (sean varones o mujeres) tienen un 25% de probabilidades de presentar la alteración en ambos alelos y por tanto, enfermar; un 50% de ser portadores sanos y un 25% de no presentar la alteración genética en ninguno de sus alelos.