Las alteraciones en los genes o en algún cromosoma o parte de él, pueden ser heredadas de alguno de los progenitores o producirse de novo (de nuevo, por primera vez) en el nuevo individuo. Si esa alteración se produce una vez el embrión está en desarrollo (o incluso en un individuo adulto), nos encontraremos con que esa persona presenta dos líneas celulares: una sin la alteración genética y otra con ella. Es a este fenómeno de presentar dos o más poblaciones celulares con distinta dotación genética en un mismo individuo a lo que se conoce como mosaicismo.
El número de células o la cantidad de tejidos afectados que contienen la alteración depende del momento del desarrollo embrionario en el que ésta se produce y en el caso de que afecte a las células germinales (espermatozoide y óvulo) esa alteración podrá ser transmitida a los descendencia.
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| Imagen tomada del Blog de Genotipia |
Esta posibilidad de mosaicismo afectando a las células germinales de uno de los progenitores es lo que podría explicar la presencia de dos descendiente enfermos (recurrencia de la patología) de una enfermedad de herencia dominante en familias donde ninguno de los progenitores está enfermo, ya que es posible que en ese progenitor con mosaicismo la alteración no esté lo suficientemente extendida o no afecte a la población celular susceptible necesaria como para desarrollar la enfermedad, pero sí está presente en alguno de sus gametos. Si el gameto afectado es el implicado en la fecundación, los descendientes portarán la alteración en todas sus células y, por tanto, presentarán la enfermedad.
El mosaicismo está presente en algunas enfermedades de la piel como la neurofribromatosis segmentaria, los síndromes de McCune-Albright y de Proteus; en muchos tipos de cáncer (donde la alteración que lo causa sólo está presente en el tejido afectado); y en algunas enfermedades de impronta con alteraciones de la metilación en mosaico, como el síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Para ampliar información puedes consultar estos artículos:
Martínez-Glez, V., Tenorio, J., Nevado, J. et al. A six-attribute classification of genetic mosaicism. Genet Med 22, 1743–1757 (2020). https://doi.org/10.1038/s41436-020-0877-3
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