Tipos de herencia: herencia mitocondrial

Si bien la mayor parte del material genético se encuentra en el interior del núcleo de la célula, las mitocondrias, unos orgánulos del interior celular que producen la energía que se utiliza en el metabolismo, también contienen una pequeña cantidad de ADN denominado ADN mitocondrial.

El ADN mitocondrial, como el resto de material genético, se transmite a las células hijas. Sin embargo, el hecho de que las mitocondrias son orgánulos que se dividen y se reparten por sí solos hace que la “herencia mitocondrial” sea un tanto especial. Veamos por qué:

* cada célula tiene un número variable de mitocondrias, y cada mitocondria un número variable de copias de su genoma. Además, este ADN está en replicación constante, y las mitocondrias se dividen independientemente del ciclo y del tipo celular. Cuando la célula eucariota va a dividirse las mitocondrias están repartidas aleatoriamente por el citoplasma, haciendo que las dos células hijas hereden cantidades distintas de mitocondrias. Todo esto significa que cualquier pareja de células del cuerpo tenga un número diferente de copias del genoma mitocondrial. Además, si se produce una alteración en el genoma de una mitocondria, en función de las divisiones y de la segregación mitocondrial podemos encontrarnos con la presencia de:

 - homoplasmia: todas las mitocondrias de una célula presentan el mismo genoma mitocondrial, bien porque todas presentan la alteración genética, bien porque ninguna lo hace. 

- heteroplasmia: en la célula existen mitocondrias que presentan la alteración genética y otras que no la portan

* las mitocondrias se heredan de la madre. Cuando el óvulo y el espermatozoide se juntan en la fecundación, las defensas del óvulo destruyen las pocas mitocondrias del espermatozoide. Es decir, el genoma mitocondrial del padre no se transmite, y todas las copias son de origen materno. Por tanto, en caso de que se produzcan alteraciones en el material genético de las mitocondrias esas alteraciones solo tendrán un efecto si se heredan a través de la madre. De hecho todos los hijos e hijas de una mujer afectada heredarán las mitocondrias con la mutación, mientras que ninguno de los hijos e hijas de un hombre afectado heredarán la alteración ni desarrollarán la enfermedad.

El hecho de que siendo portador o portadora de una alteración en el ADN mitocondrial esto desencadene la aparición de una enfermedad está condicionado por el número de mitocondrias portadoras de la enfermedad y el nivel o umbral de expresión necesario para que ésta aparezca. Y este umbral es específico de cada una de las patologías mitocondriales.