Una cosa que repetimos continuamente cuando hablamos de cromosomas y genes es que tenemos una copia de origen materno y otra copia de origen paterno. Bueno... esto no es siempre así.
Como sabemos, el ser humano es fruto de la unión de un gameto masculino (espermatozoide) con un gameto femenino (óvulo). Tanto el espermatozoide como el óvulo son haploides, es decir, sólo llevan una copia de cada cromosoma. En ocasiones puede ocurrir que de alguno de los cromosomas, cuando ambos gametos se junten, no tengamos uno de cada uno, sino que sean los dos del mismo origen parental. Imaginaos, por ejemplo, que a un espermatozoide le falta el cromosoma 20. Al juntarse con el cromosoma 20 materno, al faltar el par, ese cromosoma 20 materno se replica y así ese individuo tendría dos cromosomas 20 maternos y ninguno paterno. A eso llamamos disomía uniparental (DUP o UPD, del inglés UniParental Disomy), a la presencia de los dos cromosomas de un mismo progenitor. Hablamos de isodisomía si ambos cromosomas son idénticos y de heterodisomía si corresponden a los dos cromosomas homólogos del mismo progenitor.
El concepto de disomía uniparental fue propuesto por Engel1 en el año 1980, como posibilidad teórica de un fenómeno que ocurriría si por azar se uniera un gameto sin un cromosoma determinado (n-1 o nulisómico) con otro disómico para el mismo cromosoma (n+1): su unión restablecería el número normal de cromosomas (2n). Algunos años más tarde, Spence et al2 publicaron el primer caso identificado como DUP: una chica de 16 años con talla baja, cariotipo normal, afectada de fibrosis quística; los estudios moleculares demostraron que la niña tenía dos alteraciones en el gen de la fibrosis quística (es una enfermedad recesiva), la madre era portadora pero el padre no presentaba la otra alteración... Tras varios estudios se dieron cuenta de que la chica tenía dos copias idénticas del cromosoma 7 materno, que es donde se localiza el gen de la fibrosis quística.
Son varios los mecanismos por los que este fenómeno puedo producirse:
Esta disomía puede afectar al cromosoma completo, como en el caso de los dibujos o solo a una parte de él, llamándose disomía uniparental paterna parcial o segmentaria. De hecho, también es posible encontrarnos en un mismo cromosoma una parte con isodisomía y otra con heterodisomía.
Por lo general, el hecho de presentar los dos cromosomas homólogos del mismo progenitor no tiene mayor trascendencia. Sólo es relevante en dos ocasiones:
* el caso de que uno de los dos progenitores porte una alteración genética y justo sea ese el cromosoma que también genere la disomía uniparental (el ejemplo de la niña que os comentaba más arriba)
* las enfermedades de impronta
2Spence JE, Perciaccante RG, Greig GM, Willard HF, Ledbetter DH, Hejtmancik JF, Pollack MS, O'Brien WE, Beaudet AL. Uniparental disomy as a mechanism for human genetic disease. Am J Hum Genet, 42 (1988), pp. 217-226 (acceso)
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