Desde mi época de estudiante había una pregunta que me rondaba la cabeza: si todas las células tienen el mismo material genético, el mismo ADN, ¿por qué unas se convierten en células musculares, otras en células del sistema nervioso, otras...?
Y la única razón que se me ocurría en aquel momento es que tenía que existir "algo que encendiera y apagara" algunos de esos genes en cada célula. Porque, claro, si los genes son ese libro de instrucciones que toda célula tiene para realizar su función, está claro que a una célula del dedo gordo del pie no le interesa producir insulina, como a una célula del páncreas, ¿no?
Hace mucho que dejé de ser estudiante (que no de aprender). Y en aquel entonces no se sabía mucho de algo llamado epigenética, que viene a hablar de factores no genéticos que intervienen en la regulación de la expresión del ADN. A estas alturas vuestro cerebro ha reventado, lo sé. Con un poco de suerte iré contando en este blog más cositas sobre el ADN y esto de la epigenética. Pero hoy sólo quiero contar cómo llegué yo hasta las enfermedades de impronta.
Como veremos cualquier día con un poco más de tiempo, hay varios mecanismos que se encargan de ese "encendido y apagado" que comentábamos antes:
* la metilación del ADN (poner un grupo CH3 en determinadas regiones del ADN): es como un interruptor de apagar. Si hay metilación (normalmente en la zona que regula la expresión del gen), ese gen no funciona, está apagado.
* las modificaciones de las histonas: las histonas son unas proteínas que ayudan al ADN a plegarse en la célula, cuando más plegado está menos accesible es y, por tanto, menos posible será que se exprese. Hay un montón de modificaciones diferentes. Las comentaremos
* el ARN no codificante: durante años se pensaba que teníamos un montón de ADN basura que no servía para nada. Mucha parte de ese ADN origina el ARN no codificante que hasta hace algunos años, tampoco le encontrábamos una función. Ahora sabemos que regula que otros genes se expresen o no lo hagan.
Como abordar todo a la vez no se puede, y a mí me gusta mucho llegar a respuestas concretas, donde pueda estar "segura" de que la respuesta encontrada explica al máximo la pregunta, encontré mi pasión en las enfermedades de impronta que, de todo lo relacionado con la epigenética es, a mi parecer, donde más sencillo es correlacionar causa y consecuencia. Además, todas ellas presentan otra característica importante: son enfermedades raras o minoritarias. Y en mi apuesta por ellas creo que entra algo de lo que mis progenitores me impregnaron durante mi educación...
En fin, os las quiero presentar, para hacerlas menos desconocidas, para apasionaros. ¡A ver si lo consigo!. Por el momento, por aquí os las muestro:
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